Laporan Praktikum Genetika: Analisis Pedigree (Silsilah Keluarga)

BAB 1
PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

    Pewarisan sifat-sifat autosom (gen terpaut kromosom autosom) adalah pewarisan sifat yang dikendalikan oleh gen yang ada pada kromosom autosom. Ekspresi gen dapat bersifat resesif, dominan, semidominan atau lainnya. Ekspresi gen resesif dapat terwujud bila ada dua salinan gen resesif atau genotip homozigot resesif. Apabila tidak dalam keadaan homozigot resesif, maka gen resesif tidak terekspresi tetapi dapat tetap laten selama beberapa generasi. Oleh karena itu, setiap manusia bisa menjadi pembawa gen resesif tanpa menyadarinya sementara pewarisan gen autosomal dominan hanya memerlukan satu salinan gen. Jika satu orangtua memiliki sifat dominan, maka ada kemungkinan sifat gen itu muncul di anak-anaknya (Nusantari, 2014)

    Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter menurun pada manusia adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga yang menyangkut sebanyak mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang normal maupun yang menampakkan sifat yang hendak diteliti. Diagram tersebut disebut dengan istilah diagram pedigree. Dengan semakin banyaknya informasi yang diperoleh dan dengan melakukan lebih banyak pemeriksaan akan lebih memungkinkan untuk membuat kesimpulan tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang sesuai dengan sifat yang sedang dipelajari (Arsal, 2012).

    Berdasarkan penjabaran tersebut, maka perlu dilakukan sebuah praktikum untuk mengetahui pewarisan sifar dalam silsilah keluarga beserta genotip dari masing-masing karakter.

I.2 Tujuan

Adapun tujuan dari percobaan Analisis Pedigree adalah sebagai berikut.

1. Untuk menganalisis silsilah keluarga karakter melipat dan menggulung lidah.
2. Mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-masing karakter.

I.3 Waktu dan Tempat Percobaan

    Adapun percobaan ini dilaksanakan pada hari --- pukul 14.00 – 17.00 WITA bertempat di Laboratorium Genetika, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 Tinjauan Umum

    Inti sel mengandung kromosom sebagai tempat penyimpanan semua informasi genetik dalam bentuk sandi yang spesifik dengan karakteristik dasar setiap manusia. Instruksi genetika dari sebuah sel dikatakan sangat spesifik dan akan diturunkan secara menyeluruh melalui proses pembelahan sel. Kromosom manusia yang berjumlah 23 pasang, mengandung ribuan gen yang merupakan rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi tertentu dan spesifik untuk satu macam polipeptida yang harus disintesa oleh sel (Alatas, 2006).

    Fungsi spesifik dari tiap gen ditentukan oleh pasangan-pasangan alelnya. Masing-masing individu memiliki genotipnya sendiri berdasarkan pada sifat yang dibawa. Genotip didefinisikan sebagai subset dari pasangan-pasangan alelnya (untuk organisme diploid) dari tiap lokus yang berfungsi dalam kontrol sifat yang diturunkan (Ginsburg, dkk., 2006).

    Terdapat beberapa pola pewarisan sifat yang ditentukan oleh gen dan umum ditemukan pada manusia (Arsal, 2012), yaitu:

1. Y – linkage
2. X – linkage dominan
3. X – linkage resesif
4. Dominan autosomal
5. Resesif autosomal
6. Karakter yang ekspresinya terbatas pada jenis kelamin tertentu
7. Karakter yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin yang dapat dibagi menjadi:

a) Karakter yang bersifat dominan pada laki-laki dan resesif pada perempuan.

b) Karakter yang bersifat dominan pada perempuan dan resesif pada laki-laki.

    Penyakit herediter diklasifikasikan ke dalam tiga kategori yaitu mendelian, kromosomal, dan multifaktorial. Penyakit mendelian disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal baik pada kromosom autosom atau kromosom seks. Perubahan sekecil apapun pada struktur DNA dapat menjadi penyebab perubahan herediter yang signifikan. Pada penyakit jenis ini, hubungan antara mutasi dan penyakit yang timbul adalah sederhana dan dapat diprediksi. Penyakit mendelian dibedakan atas dominan autosom (penyakit yang disebabkan karena adanya mutasi pada sebuah gen tunggal pada sebuah kromosom); resesif autosom (penyakit yang terjadi karena kerusakan/kelainan sebuah kopi gen yang sama dari kedua orang tua); dan sex-linked atau X-linked (pria hanya mempunyai sebuah kromosom X sehingga sebuah mutasi dapat menyebabkan penyakit, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X berarti dua gen mutan dibutuhkan untuk menyebakan penyakit), bergantung pada kromosom yang mana mutasi gen terjadi dan pola transmisinya (Alatas, 2006).

II.2 Kebakaan

    Setiap makhluk memiliki komponen pembawa sifat menurun. Komponen tersebut tersusun atas ribuan faktor kebakaan yang mengatur bagaimana sifat-sifat tersebut diwariskan. Faktor itulah yang dikenal sebagai gen. Gen terdapat di lokus gen pada kromosom atau di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Akan tetapi, susunan perangkat gen masing-masing individu dapat berbeda bergantung pada tetua yang menurunkannya. Itulah sebabnya individu-individu yang terdapat dalam satu jenis dan satu keturunan dapat memiliki ciri-ciri dan sifat yang berbeda. Keanekaragaman tingkat gen adalah keanekaragaman atau variasi yang dapat ditemukan di antara organisme dalam satu spesies. Perangka gen mampu berinteraksi dengan lingkungannya. Dalam hal ini, faktor lingkungan dapat memberikan pengaruh terhadap kemunculan ciri atau sifat suatu individu. Misalnya dua individu memiliki perangkat ciri atau sifat suatu individu. Misalnya dua individu memiliki perangkat gen yang sama, tetapi hidup di lingkungan yang berbeda maka kedua individu tersebut dapat saja memunculkan ciri dan sifat yang berbeda (Setyowati, 2014).

II.3 Pewarisan Sifat Autosomal

    Sifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun pada perempuan (Suryo, 2008).

II.3.1 Pewarisan Sifat Autosomal Resesif

    Ribuan kelainan genetik diketahui diwariskan sebagai sifat resesif sederhana. Tingkat keparahan berbagai kelainan ini berkisar dari yang relatif ringan, misalnya albinisme (ketiadaan pigmen, yang mengakibatkan kerentanan terhadap kanker kulit dan gangguan penglihatan), hingga yang mengancam jiwa, misalnya fibrosis sistik. Kelainan-kelainan tersebut disebabkan oleh perilaku-perilaku alel resesif.

    Gen mengodekan protein dengan fungsi yang spesifik. Alel yang menyebabkan suatu kelainan genetik (misalnya alel a) mengodekan protein yang gagal berfungsi atau bahkan tidak berbentuk sama sekali. Dalam kasus kelainan yang digolongkan resesif, heterozigot (Aa) berfenotipe normal karena satu salinan alel normal (A) menghasilkan protein spesifik dalam jumlah yang cukup. Dengan demikian, kelainan yang diwariskan secara resesif hanya timbul pada individu homozigot (aa) yang mewarisi satu alel resesif dan masing-masing orang tua. Walaupun secara fenotipik normal sehubungan dengan kelainan tersebut, heterozigot dapat sehubungan dengan kelainan tersebut, heterozigot dapat meneruskan alel resesif keturunannya sehingga disebut pembawa-sifat (carrier) (Campbell, dkk., 2008).

    Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orangtuanya. Biasanya kedua orang tua itu nampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (carrier) gen resesif yang dimaksud, berarti bahwa mereka itu masing-masing heterozigotik. Sehingga untuk suatu sifat yang ditentukan oleh sebuah gen resesif, lebih banyak orang yang heterozigotik dalam populasi dibandingkan bila sifat itu ditentukan oleh sebuah gen dominan (Suryo, 2008).

    Untuk cacat resesif autosomal, yang sejauh ini paling umum, telah ditekankan bahwa sepanjang sedikitnya satu tetua tidak membawa alel yang merugikan tersebut, tidak ada anak terinfeksi yang akan dihasilkan. Dengan kata lain, kejadian cacat bisa dikurangi sampai nol, secara sederhana dengan memastikan bahwa setiap perkawinan setidaknya melibatkan satu non-carrier. Jelas bahwa alel yang merugikan masih ada dalam populasi, tetapi cacat itu sendiri akan hilang (Nicholas, 2004).

    Suatu sifat resesif hanya akan mengekspresikan dirinya dalam keadaan homozigot. Gen homozigot itu akan hidup untuk bereproduksi, dengan demikian berpasangan membentuk dua heterozigot (carrier). Suatu kondisi autosomal resesif dapat bertransmisi dalam waktu lama setelah berkali-kali membentuk heterozigot, seperti melalui penyakit atau pasangan carrier (Luong, 2012).

II.3.2 Pewarisan Sifat Autosomal Dominan

    Alel dominan yang menyebabkan penyakit letal jauh lebih tidak umum daripada alel resesif penyebab kondisi serupa. Semua alel letal muncul melalui mutasi (perubahan DNA) dalam sel-sel yang menghasilkan sperma atau sel telur. Akan tetapi, jika alel dominan letal menyebakan kematian anak sebelum dewasa dan bisa bereproduksi, alel itu tidak akan diteruskan ke generasi-generasi berikutnya.

    Walaupun banyak alel yang berbahaya bersifat resesif, beberapa kelainan manusia disebabkan oleh alel dominan. Satu contohnya adalah akondroplasia, sebentuk dwarfisme (kekerdilan) yang terjadi pada satu dari 25.000 orang. Idividu heterozigot berfenotipe kerdil. Oleh karena itu, semua orang yang bukan merupakan kerdil akondroplastik—99,99% dari populasi-homozigot untuk alel resesif tersebut. Akondroplastik merupakan sifat dengan alel resesif yang lebih umum terdapat daripada alel dominannya (Campbell, dkk., 2008).

    Ciri khas dari pewarisan gen dominan dalam keluarga tampak jelas setelah dibuat suatu diagram silsilah. Tampak bahwa sifat yang ditentukan oleh gen dominan kebanyakan diturunkan secara vertikal. Kecuali itu, sifat keturunan itu biasanya sudah akan tampak dalam F1 (Suryo, 2008).

    Suatu salinan mutasi dari gen dalam masing-masing sel cukup untuk membuat seseorang terkena kelainan autosomal dominan. Tiap-tiap penderita biasanya memiliki satu dari orang tua penderita. Kelainan autosomal dominan cenderung muncul di tiap generasi dalam keluarga penderita.

II.4 Analisis Pedigree

    Karena tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia, ahli genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka melakukan hal itu dengan cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi. Pohon keluarga tersebut disebut dengan istilah silsilah atau pedigree keluarga (Campbell, dkk., 2008).

    Diagram silsilah merupakan suatu diagram yang menggambarkan atau memperlihatkan tentang fenotip dari suatu individu beserta nenek moyangnya. Dengan semakin banyaknya informasi yang diperoleh dan dengan melakukan lebih banyak pemeriksaan, maka akan lebih memungkinkan untuk membuat kesimpulan tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang sesuai dengan sifat yang sedang dipelajari.

    Sebuah pedigree mengandung semua hubungan kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang memiliki kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree, disebut probandus atau propositus. Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter mengenai transmisi herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut atau bersifat dominankah atau resesif atau terkait sex atau lainnya (Arsal, 2012).

    Berbagai macam simbol yang biasa digunakan pada pembuatan diagram silsilah adalah (Suryo, 2008), sebagai berikut:

BAB III

METODE PERCOBAAN

III.1 Alat dan Bahan

III.1.1 Alat

    Alat-alat yang digunakan dalam melakukan percobaan ini adalah alat tulis-menulis dan mistar.

III.1.2 Bahan

    Bahan yang digunakan dalam melakukan percobaan ini adalah lidah sendiri.

III.2 Prosedur Kerja

III. 2.1 Kebakaan

Adapun prosedur kerja kebakaan adalah sebagai berikut:

1. Diamati lesung dagu sendiri dan dicatat hasilnya.
2. Diamati ujung daun telinga sendiri dan dicatat hasilnya.
3. Diamati apakah ibu jari tangan kiri dapat ditekuk ke atas dan dicatat hasilnya.
4. Diamati apakah ada rambut pada jari dan dan dicatat hasilnya.
5. Diamati gigi seri atas apakah memiliki celah dan dicatat hasilnya.

III. 2.2 Analisis Pedigree

Adapun prosedur kerja analisis pedigree adalah sebagai berikut:

1. Lidah sendiri digulung dan dicatat hasilnya.
2. Lidah sendiri dilipat dan dicatat hasilnya.
3. Kedua hal di atas dilakukan pada seluruh keluarga.
4. Dibuat silsilah keluarga masing-masing.
5. Ditentukan pola penurunan dari masing-masing karakter.

BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

IV.1 Hasil

IV.1.1 Kebakaan

a. Data Individu

b. Data Kelompok

IV.1.2 Analisis Pedigree

a. Melipat Lidah

b. Menggulung Lidah

Keterangan:

AA dan Aa = Penderita (tidak dapat melipat/menggulung lidah)

aa = Normal (dapat melipat/menggulung lidah)

Jadi, hipotesis diterima.

IV.2 Pembahasan

    Salah satu sifat manusia yang dapat dianalisis dengan pedigree adalah kemampuan melipat dan menggulung lidah. Kemampuan melipat dan menggulung lidah adalah sifat yang dapat diturunkan secara genetika, di mana kemampuan ini dikendalikan oleh gen autosomal dominan. Gen autosomal dominan merupakan gen yang dapat mengekspresikan sifat tertentu jika sifatnya dominan terhadap alelnya.

    Dilakukan pula survei yang didapatkan dari individu maupun kelompok. Dari data individu, diperoleh bahwa individu tidak memiliki lesung dagu, tidak memiliki telinga yang menggantung, tidak dapat menekuk ibu jari ke atas dan tidak memiliki gigi seri atas bercelah. Namun individu memiliki rambut pada jari. Sedangkan pada data kelompok yang terdiri dari 9 orang, terdapat 9 frekuensi resesif yang memiliki lesung dagu, 4 frekuensi dominan dan 5 frekuensi resesif yang memiliki ujung daun telinga menggantung, 1 frekuensi dominan dan 8 frekuensi resesif yang memiliki ibu jari kiri keatas, 9 frekuensi dominan yang memiliki rambut pada jari dan 9 frekuensi resesif yang memiliki gigi seri atas bercelah. Adanya variasi dari tiap individu berasal dari masing-masing induknya.

    Adapun dari silsilah keluarga yang telah dibuat, dapat dikatakan bahwa pembuktian prinsip autosomal dominan terbukti karena data yang diperoleh bagian yang melipat maupun menggulung lidah. Pertama-tama dilakukan pendataan serta tes melipat dan menggulung lidah kepada diri sendiri, saudara, kedua orang tua, serta kakek dan nenek. Untuk individu laki-laki diberi simbol kotak dan individu perempuan diberi simbol lingkaran.

    Pada diagram silsilah melipat lidah, diri sendiri tidak dapat melipat lidah. Hal ini dikarenakan ayah memiliki genotip aa (normal) yang dapat melipat lidah dengan ibu yang juga bergenotip aa (normal) yang dapat melipat sehingga keturunannya memiliki genotip yang bervariasi di mana tiga keturunan tidak dapat melipat lidah sementara dua keturunan dapat melipat lidah.

    Pada diagram silsilah menggulung lidah, diri sendiri dapat melipat lidah begitu pun keturunan lainnya. Hal ini terjadi karena ayah yang bergenotip aa (normal) menikah dengan ibu yang bergenotip aa (normal). Dengan itu, seluruh keturunan pun bergenotip aa, yakni dapat menggulung lidah.

BAB V

PENUTUP

V.1 Kesimpulan

Adapun kesimpulan yang diperoleh dari percobaan Imitasi Perbandingan Genetis adalah sebagai berikut:

1. Adanya karakter melipat dan menggulung lidah dalam suatu analisis pedigree menunjukkan penurunan karakter tersebut didasarkan pada genotip yang dibawa oleh induk. Dengan metode analisis pedigree, dapat diketahui asal usul karakter tersebut dan seberapa besar kemungkinan karakter tersebut dapat diturunkan.
2. Setiap individu memiliki genotip yang turun dari individu yang akan menampakkan sifatnya (fenotip).

V.2 Saran

V.2.1 Saran untuk Laboratorium

Sebaiknya fasilitas laboratorium dapat terpelihara dan dilakukan perbaikan untuk fasilitas yang rusak.

V.2.2 Saran untuk Asisten

Asisten telah baik dalam menjelaskan percobaan maka sebaiknya kinerjanya dapat dipertahankan.

V.2.3 Saran untuk Praktikan

Praktikan perlu untuk memahami kebakaan dan karakter-karakter tertentu dengan baik agar tidak ada kesalahan data dalam survei.

DAFTAR PUSTAKA

Alatas, Z., 2006. Efek Pewarisan Akibat Radiasi Pengion. Jurnal Bultein Alara. Vol. 8(2): 65-74. 

Arsal, A.F., 2012. Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. Vol. 1(2): 156-166.

Campbell, N.A., J.B. Reece, L.A. Urry, M.L. Cain, S.A. Wasserman, P.V. Minorsky dan R.B. Jackson, 2004. Biology Eleventh Edition. Pearson Education Inc., New York.

Ginsburg, E., I. Malkin dan R.C. Elston, 2006. Theoretical Aspects of Pedigree Analysis. Ramot-tel Aviv University, Israel.

Luong, L.D., 2009. Geneticts. Rice University, Texas.

Nusantari, E., 2014. Belajar Genetika dengan Mudah dan Komprehensif. Deepublish, Jakarta.

Nicholas, F.W., 2004. Pengantar ke Genetika Veteriner. Pustaka Wirausaha Muda, Bogor.

Natsir, N.A., 2013. Fenomena Pautan Kelamin pada Persilangan Drosophila melanogaster Strain N♂ x w♀ dan N♂ x b♀ beserta resiproknya. Jurnal Biology Science & Education. Vol. 1(1): 79-89.

Setyowati, E., 2014. Merencanakan Sumber Belajar Berbasis Keterampilan Berperspektif Islami untuk Pendidikan Keanekaragaman Hayati. Jurnal Pendidikan Islam. Vol. 2(1): 23-47.

Suryo, 2008. Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

Tidak untuk disalin!

Artikel ini dibagikan untuk memberi contoh dan menginspirasi:)